Hallo,
wir haben nun das Resultat des Gentests vorliegen und wurde soeben vom Krankenhaus angerufen.
Unsere Kleine, 4 Wochen alt, hat Mukoviszidose der Art F508 und R553.
Wir sind am Boden zerstört und Montag soll es schon mit der Therapie losgehen.
Somit sind wir wohl Merkmalsträger.
Hat jemand Erfahrungen mit dem F508 und R553?
Ist diese Kombination besonders schlimm?

Mein Beileid. Ich hatte so sehr die Daumen gedrückt das es irgendwas harmloses ist.

Leider kann ich zu Mukoviszidose nichts sagen da ich davon keine Ahnung habe.

Ich wünsche euch viel Kraft und hoffe das eure Tochter trotzdem ein normales Leben führen kann.

LG

Ich kenn mich leider damit auch nicht aus, es gibt bestimmt ein Forum für an Mukoviszidose Erkranke, die damit Erfahrung haben. Was nicht heißt, das ihr hier nicht bleiben dürftet gelle.

Ich wünsche euch dennoch viel Kraft und eurer Tochter hoffentlich ein halbwegs normales Leben. Die Medizin hat ja doch in den letzten Jahren viele Fortschritte gemacht. Dennoch tut es mir sehr leid für euer Baby!

Wie sieht denn sie Therapie für eure Kleine aus?

Hallo.
Jede mutation hat einen anderen Verlauf. Sogar unter gleichen Mutationen gibt es milde und starke Verläufe. Die sofortige und konsequente Therapie ist das a und o.
Wunsch euch alles gute.